合成生物催化剂摘译自：Codexis Announces FDA Orphan Drug and Rare Pediatric Disease Designations for CDX 6512 for the Treatment of Homocystinuria :: Codexis, Inc. (CDXS)

FDA在2022年1月24日宣布，FDA已授予Codexis公司用于治疗高胱氨酸尿症的CDX-6512孤儿药资格。CDX-6512是一种胃肠道稳定的蛋氨酸-γ-裂解酶，作为一种潜在的口服治疗高胱氨酸尿症的酶。FDA还授予该公司CDX-6512罕见儿科疾病资格。CDX-6512目前处于IND前开发阶段，是公司生物治疗产品线中最先进的全资项目。

Codexis总裁兼首席执行官John Nicols表示:“CDX-6512的孤儿药和罕见儿科疾病命名进一步加强了我们的工程酶作为先天性代谢错误潜在的一流口服疗法的势头。”“这些指定标志着CDX-6512作为一种潜在的高胱氨酸尿症疗法的发展迈出了重要的一步，我们期待着它继续向临床发展。”

CDX-6512是一种胃肠道稳定酶，特别被设计成对胃的酸性条件和上肠的蛋白酶具有高度抗性，使其能够有效地降解从蛋白质消化中释放出来的蛋氨酸。该氨基酸及其代谢物同型半胱氨酸水平升高，导致高胱氨酸尿症的各种临床表现。该公司曾于2021年11月在第14届国际先天代谢错误大会上展示了CDX-6512项目的临床前数据。

孤儿药资格是FDA授予用于治疗、诊断或预防影响不到20万美国人的疾病或失调的药物和生物制剂的专利。这一认定为赞助商开发产品提供了激励，其中可能包括对临床试验成本的税收抵免和处方药用户费用的减免。如果Codexis获得FDA批准用于治疗同型半胱氨酸尿症的CDX-6512候选产品，孤儿药资格也将授予Codexis 7年的美国市场独家销售权。

FDA授予用于治疗严重或威胁生命的疾病的药物，这些疾病主要影响从出生到18岁的人，在美国不足20万人。

关于高胱氨酸尿症

高胱氨酸尿症是一种罕见的先天性代谢错误，最常见的原因是胱硫氨酸合成酶缺乏，其特征是血液和尿液中同型半胱氨酸水平升高，如果不及时治疗，可能导致学习和智力障碍、心血管疾病、骨质疏松和中风。同型半胱氨酸是来自蛋氨酸的代谢物，蛋氨酸是作为膳食蛋白质进入人体的必需氨基酸。目前唯一可行的治疗方法是终生严格遵守限制蛋氨酸摄入的饮食，并经常搭配补充维生素(如吡哆醇、叶酸、维生素B12、甜菜碱)。根据遗传和罕见疾病信息中心的数据，全世界每15万人中就有1人因胱硫氨酸合成酶或亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变而患有高胱氨酸尿症。高胱氨酸尿症被列入由卫生与公众服务部部长推荐的疾病统一筛查推荐小组，作为各州普遍新生儿筛查计划的一部分。

（张姣 摘译）