合成生物催化剂摘译自:https://www.science.org/content/article/200-000-whole-genomes-made-available-biomedical-studies-uk-effort?utm_source=researcher_app&utm_medium=referral&utm_campaign=RESR_MRKT_Researcher_inbound& 

本周,英国生物样本库(UK Biobank,UKBB)向科学家们公布了作为英国一项长期健康研究一部分的200,000万人的全基因组数据,这是有史以来最大的一次全基因组数据公布。这些基因组每一个都和匿名的医疗信息相关,使得生物医药科学家们能够从人类DNA中的30亿碱基对中,深入了解基因和健康的相互作用,而这些是无法通过部分序列或基因组标记的检索得到的。纽约州立大学上州医科大学的精神遗传学家斯蒂芬·格拉特说:“看到这一期待已久的资源公布令人兴奋。”

其他的生物样本库也开始汇编大量的全基因组,有100,000个甚至更多。但UKBB格外引人注目,原因是它公布的基因组数据可以方便的获取。已经有来自90多个国家的超过20,000位科学家注册使用这些数据。“在可用性和数据质量方面,UKBB超过了其他所有公司。”墨西哥国家老年病学研究所的医生和统计学家Omar Yaxmehen Bello Chavolla说。

UKBB是世界上最大的遗传学研究数据库之一。从2006年到2010年,UKBB招募了50万名中老年参与者,其中大部分是欧洲血统。对参与者之间差异的特定DNA标记研究揭示了数百种新的疾病风险基因。自2019年以来,研究人员也一直在探索参与者的外显子组,即编码蛋白质的全基因组序列的2%。外显子组研究产生的风险基因非常罕见,基因分型数据无法找到。但全基因组将有可能探索非编码DNA的影响,它控制基因何时关闭或打开、基因重排、以及基因中DNA的缺失、重复或额外的延伸。这些变化在亨廷顿病(Huntington's disease,HD)等疾病中发挥作用。

美国国立卫生研究院的All of Us研究试图模仿UKBB,预计在今年冬天会公布90,000个全基因组数据,与UKBB相比,这些数据在种族上更加多元化。

 

(周晓杰 摘译)

 


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